张家港市自2014年8月份启动新生儿遗传代谢性疾病免费筛查项目由2种扩展到27种，每年为近万名本地户籍新生儿把好人生起点关。据悉，张家港也是全省唯一实行该类病种免费筛查的县级市。

　　遗传性代谢病是一类涉及氨基酸、有机酸、脂肪酸、尿素循环、碳水化合物、类固醇等多种物质代谢的疾病。该类疾病多数患儿于婴幼儿期发病，进行性加重，逐渐出现发育落后、惊厥、肝功能损害等症状，部分患儿起病急、病情重，可出现惊厥、呕吐、酸中毒等异常；也有少数疾病，可于学龄前后起病，进展较为缓慢。由于这类疾病没有特别的临床表现，家长容易忽视，同时由于病例少见，医生容易误诊或难以确诊。但是一旦出现异常症状，孩子身体和智力的损害已不可逆转。

　　新生儿遗传代谢性疾病种类繁多，虽然其单一病种患病率较低，但总体发病率较高，对人口素质、家庭乃至社会的发展构成了极大的威胁。其诊断主要依赖实验室的特异性检查。遗传代谢性疾病是一类重要的遗传病，常见遗传代谢性疾病约30余种，总体发生率约为1/3000-1/5000。

　　张家港市27种新生儿遗传代谢性疾病截止12月底全市对本地户籍2800余新生儿提供了免费筛查，筛查率已达96%以上，投入资金达70余万元。经疾病初筛可疑新生儿召回率达100%，追踪随访率100%。据悉，在筛查新生儿中共确诊阳性患儿5例，其中先天性甲状腺功能低下3例，苯丙酮尿症1例、高甲硫氨酸血症1例，5例患儿均及时得到了医学干预与治疗，根据追踪随访，患儿目前生长发育情况良好。